廊坊BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
BRCA1/2全外显子±20bp内含子NGS检测联合HRD评分，为卵巢癌、乳腺癌等六癌种患者提供PARP抑制剂用药决策与遗传风险评估。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，约50%为HRD阳性，需评估PARP抑制剂一线维持治疗获益
- HER2阴性转移性乳腺癌患者，gBRCA阳性者可用奥拉帕利或他拉唑帕利治疗
- 转移性胰腺癌患者，gBRCA阳性者可用奥拉帕利维持治疗
- 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)伴HRR基因突变患者，可用奥拉帕利或卢卡帕利
- 有乳腺癌/卵巢癌家族史、年轻乳腺癌(<50岁)、三阴性乳腺癌患者
- 已考虑或正在使用PARP抑制剂治疗的患者，需明确BRCA突变或HRD阳性状态
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，覆盖BRCA1/2基因全外显子及上下游20bp内含子区域，可精准检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。同时，通过分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)三项指标，综合计算基因组不稳定性评分(HRD score)，全面评估同源重组缺陷(HRD)状态。HRD阳性定义为存在BRCA致病/可能致病变异，或HRD score≥43分。检测结果可直接指导PARP抑制剂(奥拉帕利、尼拉帕利、卢卡帕利、他拉唑帕利)的用药决策。局限性包括：对BRCA1/2大片段倒位、复杂重排及低比例嵌合体变异可能漏检；变异分类可能随数据库更新而变化。
检测流程
检测需同时采集肿瘤组织蜡块(FFPE)和外周血(白细胞)样本，无需空腹。蜡块为既往手术或活检标本即可，血液样本可在本地医院或合作采血点完成。支持全国邮寄送检，样本在常温下稳定运输(2-3天内)。从样本接收至报告出具，常规周期为7-15个工作日，加急可缩短至4天(如原报告样例所示)。
准确性说明
检测采用金标准双样本设计(肿瘤组织+胚系对照)，可准确区分体细胞突变与胚系突变，明确遗传风险。BRCA1/2变异解读遵循ACMG指南，HRD评分阈值(≥43)经临床验证。阳性结果(HRD阳性)提示PARP抑制剂显著获益，阴性结果(HRD阴性且无BRCA变异)则获益有限，需考虑其他治疗方案。胚系突变结果需遗传咨询，一级亲属有50%携带概率，建议针对性检测与风险管理。检测安全性高，仅需常规采血和病理切片，无额外风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证，开具BRCA1/2+HRD检测申请单
- 在廊坊本地医院或合作机构采集外周血(2-3ml，EDTA抗凝管)
- 从病理科调取肿瘤组织蜡块(FFPE)，厚切片5-10张(3年内标本最佳)
- 双样本常温密封包装，通过冷链物流寄送至检测实验室
- 实验室接收样本，进行DNA提取、文库构建、NGS测序及HRD评分分析
- 生信分析比对BRCA1/2全外显子±20bp内含子区域，计算LOH/TAI/LST三项指标
- 出具检测报告，包含BRCA变异状态、HRD评分(≥43为阳性)及临床用药建议
- 临床医生解读报告，结合患者病情制定治疗方案，并提供遗传咨询(胚系突变者)
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲有乳腺癌病史，我自己需要做这个检测吗？
- 如果您母亲携带BRCA1/2胚系致病突变，您作为一级亲属有50%的概率遗传该突变。本检测可明确您是否携带遗传性BRCA变异，评估乳腺癌、卵巢癌等终身患病风险。建议先确认您母亲的检测结果，若为阳性，您再考虑检测。若母亲未检测，您也可直接检测作为风险评估依据。
- HRD评分涉及哪些基因组指标？具体怎么算？
- HRD评分综合参考3个指标：杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST），综合计算出一个分数，全面反映基因组瘢痕状态。本检测以HRD score ≥ 43分为阳性界值。
- 报告中HRD的三个指标LOH、TAI、LST具体数值怎么看？
- 这三个指标是HRD评分的组成部分：LOH（杂合性缺失）、TAI（端粒等位基因不平衡）、LST（大片段迁移），综合计算得出基因组不稳定性评分（HRD score）。本检测以HRD score≥43作为阳性判读标准，三个单项指标数值本身不单独用于临床决策，仅作为内部算法参考。
- 我是乳腺癌患者，报告BRCA2胚系突变，能用他拉唑帕利吗？
- 根据产品资料，他拉唑帕利（Talazoparib）的FDA适应症为gBRCA阳性的HER2-转移性乳腺癌。您的报告显示BRCA2胚系变异，符合用药前提。但需确认HER2状态为阴性，且为转移性阶段。建议您将报告提交给肿瘤科医生，结合病理和临床分期，判断是否适合使用。本检测仅提供分子诊断依据，用药决策需医生综合评估。
- 我在廊坊，怎么预约采样和寄送样本？
- 您可以通过我们的官方客服电话或在线平台预约。预约后，我们会安排将采样盒寄到您指定的地址，内含蜡块切片申请单、血液采集管（EDTA抗凝管）及回寄物流单。您在当地医院完成蜡块切片和采血后，按指引将样本常温回寄即可，不需要您亲自来实验室。收到样本后我们会在4-7个工作日内出具报告。
注意事项
- 肿瘤组织蜡块需为3年内标本，保存时间过长可能影响DNA质量及HRD评分准确性
- 检测前无需禁食或停药，但需告知医生当前用药史(尤其是PARP抑制剂)
- 本检测仅针对DNA水平，不涉及蛋白或RNA表达分析
- HRD评分阈值43分基于本检测算法，与其他平台(如MyChoice CDx)可能不同
- 胚系BRCA突变者应告知一级亲属(父母、同胞、子女)并建议遗传咨询
- 检测结果可能随时间(数据库更新)而重新分类，建议定期随访
- 本检测不覆盖其他HRR基因(如PALB2、RAD51等)，若临床高度怀疑HBOC但BRCA阴性，可考虑更广的panel或全外显子检测
用户评价 (7条，均分4.9)
对比了好几家，最后选了万核。之前朋友在别家做的，等了一个多月报告，这边三周就出来了，效率没得说。客服解释得特别清楚，不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细，后面还附了易懂的健康指导，感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读，后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择，祝您健康。
保密性总体很好，电子报告可以自己下载。不过提个小建议，报告下载链接的短信提醒，能不能不要直接写“您的基因检测报告已生成”这么直白？万一手机被别人看到，有点尴尬。可以换成更隐晦的措辞。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。这个细节我们确实可以优化，将短信内容调整为更模糊的通知，保护您的隐私于无形。我们会尽快评估改进。
速度真的没得说，从收到样本到出电子报告就7天。我是因为家里有结直肠癌史才来查的，报告显示我的BRCA2是阴性。不过我更欣赏报告里关于‘林奇综合征’等其他肠癌相关基因的提示，建议我去做更全面的检测，考虑得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终坚持在报告中提供相关的医学建议。针对您的家族史，进行更全面的遗传性肿瘤基因panel检测，确实是更审慎的选择。
主治医生推荐来做，为用药参考。这里的咨询医生讲解太有耐心了，在白板上画遗传图谱，还用模型比划基因突变。环境不像冷冰冰的诊室，更像一个会客厅，让人能静下心来理解这些复杂信息。专业又人性化。
机构回复
非常感谢您的评价。我们坚信，专业的解读需要耐心的沟通与适宜的环境。咨询师们致力于将复杂的知识转化为易懂的信息，辅助您和主治医生做出更明智的决策。
环境高大上，医生也很专业。但等待报告的时间比预期长了一周，期间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程还是很焦虑，毕竟关乎健康大事。建议如果遇到特殊情况，可以更主动、更频繁地更新进度。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。由于本次检测需要进行更深度的数据复核，以确保结果的万无一失，故延长了周期。我们已经优化了进度反馈机制，将通过系统自动推送更多关键节点通知，改善等待体验。感谢您的谅解与建议。
为了化疗前用药指导做的检测。时间紧迫，和实验室沟通后给标注了加急。本来担心加急会影响准确性，但医生看了报告说数据很可靠，为制定个性化方案提供了关键依据。速度和质量都扛住了压力测试。
机构回复
感谢您在关键治疗节点选择我们。对于治疗时机紧迫的客户，我们有成熟的加急流程且在各个环节均保证严格的质控标准，确保结果又快又准。祝您治疗有效。
体检发现BRCA2有疑似突变，需要家人验证。我最怕让亲戚知道信息后引起家庭矛盾。机构提供了单独的分支家系分析选项，可以单独为不同亲属下单，报告也分别单独发送，完美避免了我不想公开的尴尬，这个设计太人性化了。
机构回复
很高兴我们的方案能帮到您。家庭内部的隐私边界同样重要，我们提供灵活的家系分析服务，正是为了尊重每一位成员的个人意愿。感谢您的细心反馈！
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